在孕16～21周之間，有一個重要的檢查叫唐氏篩查。目的是通過化驗孕媽的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕媽的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

尤其是對于一些高危孕媽，比如年齡大于35歲、接觸過有害物質(zhì)、備孕期病毒感染、既往復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、已生育過一個唐氏兒等情況，都很有可能懷上“唐寶寶”！

患這個病的寶寶有明顯的智能障礙、生長發(fā)育遲緩，并常伴有心血管系統(tǒng)畸形以及其他先天性畸形。

孕早期的唐氏篩查的檢出率相對較高，所以菌菌建議孕媽最好能在孕早期進(jìn)行篩查。另外，進(jìn)行唐氏篩查時需要空腹，去檢查的前一天晚上孕媽就別再進(jìn)食了。

但唐氏篩查的準(zhǔn)確率是有限的，并不能具體精確到胎兒患病的幾率，只能用來判斷胎兒患此病的風(fēng)險高低。

一般來說，唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險就代表胎兒得此病的幾率很低，孕媽只需要定期去醫(yī)院做好產(chǎn)檢就可以了。

如果唐氏篩查的結(jié)果顯示為高風(fēng)險，也只是表明了胎兒染色體異常的概率高，但并不代表胎兒一定為染色體異常。

在這種情況下，孕媽最好能夠進(jìn)行無創(chuàng)DNA或染色體檢查來進(jìn)一步檢查。大部分孕媽在進(jìn)一步篩查后就排除了高危風(fēng)險，所以不用太擔(dān)心，配合醫(yī)生做好篩查就好。